健康常州

作者: 发布时间:2015-03-23 09:11:14
导读:   每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日,这个健康日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,旨在提请社会重视罕见病防治

  每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日,这个健康日由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,旨在提请社会重视罕见病防治。为何要关注罕见病?对于罕见病全社会又该如何做?今天,让我们来细说罕见病的“前世今生”,揭开罕见病的神秘面纱。

  一旦遭遇罕见病,意味着你的人生与众不同,或会走得异常艰辛,这与罕见病的三大特点密切相关。

  1.80%遗传,呈家族聚集性患病。

  2.70%在儿童期发病。

  3.大多是慢性、伴随终身的疾病,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。

  去年夏天,一场席卷全球的冰桶挑战让全世界人关注到了ALS等罕见病。2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日(RareDiseaseDay)。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二界国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

  大多数的罕见病病因复杂,再加上治疗条件有限,这就意味着家庭成员的团结、支持和照顾对罕见病患者至关重要。一些疾病组织也在为这些患者提供信息、经验、资源等支持。2015国际罕见病日的主题和口号是“LivingwithaRareDisease-Day-by-day,hand-in-hand”,向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时,也号召家庭、疾病组织和社区团结一致,共同对抗罕见病。

  根据世界卫生组织的定义,患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变即为罕见病。目前全球还有5000—6000种罕见病,常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化症、马凡综合征、成骨不全症、血友病、白化病、法布瑞症、淋巴管平滑肌瘤病等。

  悦悦出生后第17天,突然出现全身抽搐症状,到广州黄埔家附近的医院求诊时,医生告诉她,悦悦可能是贫血。悦悦很快被转移到出生的大医院治疗,但没有起效,医生怀疑悦悦得的是癫痫,并建议她转院。悦悦在辗转求医的“第三站”住了两个月院,按癫痫治疗,可后期竟出现了呼吸暂停的紧急情况,上了呼吸机一个星期才抢回一条命。

  一天,一位血液科的医生来新生儿科会诊,了解到悦悦的情况,这位医生判断她可能是存在代谢方面的问题。悦悦随即被转送到北京一家代谢检测中心,做了尿筛、血筛后,一个陌生的词从此进入张艳一家的生活——甲基丙二酸血症。

  中国罕见病发展中心主任黄如方表示,由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对于罕见病的认知有限,因此存在高误诊、漏诊的现状,全国只有少数医生能对罕见病做出诊断和治疗。记者调查发现,患者往往需要辗转5—10名医生、历时5—30年才能最终确诊。

  对此,中山大学附属第一医院儿科血液专科的罗学群教授建议,在国内的一些主要城市指定几家罕见病定点诊治医院,设立几个专门的罕见病诊疗中心,把散发的罕见病集中起来,有利于尽快地使病人获得正确、专业化的医疗服务。

  来源:南方日报

  芳芳出生于广东江门一个普通农民家庭。姐姐从小患怪病,巨脾、经常流鼻血不止,最后只得做了全脾切除手术。2009年,芳芳在工作出差途中突然感到双腿剧痛,持续了半个月也没有停止,到后来连路都走不了。“巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血,不治疗会有生命危险。”医生检查后给出这样的诊断,芳芳只好接受了全脾切除手术。手术后芳芳的贫血有改善,但骨头疼痛反而更严重,“就像走在刀尖上。”

  从2009年开始,芳芳就在家人陪伴下四处求医,终于在2011年2月被确诊为戈谢病,此时,症状相似的姐姐也被确诊为此病。

  疾病击碎了芳芳的梦。她不仅失去了工作晋升的机会,和她相恋4年的男朋友也因家人反对离开了她。

  难过之后,日子还要继续。那段时间,芳芳每天泡在网上,搜罗所有戈谢病的资料。一天,一个名叫“北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心”的QQ群引起了她的注意。加入后芳芳发现,群成员是来自全国各地的戈谢病患者,大家聚在群里交流病情,探讨最新治疗进展。

  在聊天过程中,芳芳听说了群主邹正涛的故事:他在2岁时被确诊为戈谢病,后来在国际慈善组织和药厂的持续帮助下,邹正涛用上了药,病情得到缓解并考上了大学,大学毕业后便创办公益组织。“现在,我也希望抓住我的机会。”芳芳说。

  在全球6000多种罕见病中,仅1%有特效药,戈谢病是其中为数不多有药可治的。然而有药不意味着患者就能用上药,根据相关研究机构对北京市14种可以治疗罕见病的调查,年治疗费用少的在4000元,而戈谢病、粘多糖症和庞贝病等罕见病的年治疗费用为100万—300万元。

  黄如方总结了目前罕见病患者的困境:确诊非常难,治疗药物难找;即使有治疗药物,也没办法报销,巨额的医疗费难以承担;家庭其他成员对这个疾病不太了解,周围也没有同病相怜的人,只能通过网上找病友;患者组织服务能力比较弱,即使有组织,也没有办法帮到他们。

  来源:南方日报

  从2012年9月至今,芳芳联合广东的14位病友一同写了100多封信。“6月到现在,广州、江门、佛山、韶关、中山的患者都陆续收到了当地政府部门的慰问。部分地区的患者收到了红十字会送来的慰问金,江门开平市民政局还给患者答复,每年医疗救助可报销1.5万元。”芳芳说,尽管对每年200万元的药费花销而言这远远不够,但毕竟是好消息。

  不过,上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国曾在接受采访时直言,目前医保主要覆盖常见病、多发病。罕见病由于患病率低,患病人数少而一直未被纳入。而且,罕见病由于药费及治疗费用庞大,如果全部纳入医保体系,将使医保基金承担很大的压力。

  社会团体是许多罕见病患者家庭抱团取暖的地方。然而,目前我国的罕见病组织却难以提供足够的温暖。“中国罕见病组织起步晚,数量少,发展弱小。”黄如方介绍,经过14年多的发展,目前罕见病患者组织仅53家,涵盖40多种不同的疾病,80%都是2008年以后成立的。

  来源:南方日报

  在日前举办的第二届国际罕见病研究联盟会议上,罕见病组织代表提出,希望为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑,让他们在社会上更好地生存、生活,并活得更有价值。搭建罕见病信息平台、建立罕见病组织发展网络、开展罕见病宣传教育、推动政策倡导和研究将是他们努力的方向。

  会上也传出了好消息。在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面,华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作,共找出了63个新的致病基因,在世界权威杂志上发表了64篇文章。这些成果都显示了基因组技术为罕见病研究带来的突破。

  来源:南方日报

  中国目前的罕见病诊治面临三大困境:一是罕见病患者人群很大,但这些疾病种类众多,从单种疾病来看,每种病的发病率很低,分散在各个专科;二是罕见病临床表现复杂多样,单个病种病人资源少19-20世纪西方服饰精品展今天在丝绸博物馆开展。诊断困难,治疗方法有限;三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识,易误诊误治。

  对比国内,国外对罕见病的重视程度则越来越高,其管理经验值得我国借鉴。从1978年美国罕见病患者组织开始呼吁倡导社会关注罕见疾病,随后罕见病患者与家属组建了“国立罕见病组织”,并开展“孤儿药运动”,确立了孤儿药定义、孤儿药税收激励、孤儿药开发专利保护期和市场权益、孤儿药临床研究补贴及政府主导的企业参与研究发展孤儿药,让罕见病患者的重生之火再次被点燃。至今,欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法,让罕见病患者生活得更有尊严。

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